Desde 2019, en Colombia hay una ley que busca regularizar y ampliar la práctica de tamizaje neonatal para que, de manera progresiva, todos los niños y niñas nacidos en los hospitales públicos y privados del país se sometan a diversas pruebas. Estas pruebas de tamizaje, se practican con el fin de detectar temprana y oportunamente las alteraciones que afectan la salud y el desarrollo de los niños y niñas desde el momento de su nacimiento. Sin embargo, es común que muchos padres, madres y/o cuidadores no tengan certeza de cuáles son los exámenes a los que se someten sus hijos o hijas y es por ello que consultamos a expertos de COLCAN para conocer más acerca de esta práctica beneficiosa para la primera infancia de Colombia.

¿En qué consiste el tamizaje neonatal?

Según el Dr. Rafael Baracaldo, Médico patólogo, el tamizaje neonatal de laboratorio clínico tiene como objetivo la búsqueda temprana de enfermedades metabólicas al momento del nacimiento. Mediante este tamizaje se puede conocer de manera general si el recién nacido presenta riesgo de padecer ciertas patologías metabólicas congénitas poco frecuentes y que se presentan de forma silenciosa en los primeros días o meses de vida.

Es una gran herramienta para ayudar a reducir las tasas de mortalidad y morbilidad infantil contribuyendo además a reducir afecciones importantes en el desarrollo físico o mental, que compromete habilidades en las áreas física, cognitiva y sensorial afectando la calidad de vida de los niños y niñas.

¿Cómo es el proceso de toma de las pruebas y análisis de sus resultados?

El proceso para la toma de esta prueba es bastante sencillo, explica el Dr. Rafael Baracaldo. Entre las primeras 48 a 72 horas de vida, una vez el neonato haya recibido alimentación, se tomará una muestra única de sangre en el talón en unas zonas anatómicas claramente establecidas del mismo (zonas laterales del talón, nunca en la planta ni la curvatura del talón) que es puesta en un papel secante para su posterior estudio y análisis.

El análisis de estas pruebas es realizado por laboratorios clínicos de mayor complejidad como COLCAN que cuentan con la capacidad tecnológica para la toma de estas pruebas, así como de pruebas diagnósticas con ADN y pruebas diagnósticas para las enfermedades raras.

¿Qué enfermedades pueden detectarse con el tamizaje neonatal?

En el caso del Tamizaje Neonatal Básico que recomienda el Ministerio de Salud en el país, permite detectar las siguientes enfermedades: Hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, galactosemia y algunas hemoglobinopatías.

Si bien estas son pruebas importantes, su característica de tamizaje da para que la interpretación de los resultados sea realizada únicamente por el profesional médico, quien será el encargado de interpretarlas y en caso de requerirlo, solicitará realizarle al paciente pruebas adicionales ya confirmatorias de alguna de estas enfermedades, mencionando además que tendrá más herramientas para un adecuado abordaje y seguimiento.

Finalmente, ¿por qué es importante que padres, madres y/o cuidadores exijan la realización del Tamizaje Neonatal?

Como se ha dicho anteriormente, estas pruebas permiten una guía frente a la presencia o no de estas enfermedades en el recién nacido, incluso antes que el paciente presente algún síntoma o signo sugestivo de alguna de estas patologías. Y poder así actuar de una manera oportuna disminuyendo de forma importante los cambios tanto a nivel físico como cognitivo y conductual en los neonatos. Mejorando considerablemente su desarrollo y calidad de vida, agrega el Dr. Rafael Baracaldo.